本病是一个全身性疾病，除呈大细胞性贫血外，粒细胞巨型变且分叶过多，巨核细胞也发生病变。全身各系统细胞，特别是增殖较快的细胞如黏膜、皮肤细胞也发生病变。因此巨幼细胞性贫血是全身病变的血液学表现。