在家族性甲状腺肿中，由于遗传性酶如过氧化酶、脱碘酶缺乏可影响甲状腺激素合成。另一方面缺乏水解酶，使甲状腺激素从甲状腺球蛋白分离和释放入血障碍，也可导致甲状腺肿。这种先天性酶缺陷属于隐性遗传。