肾髓质囊性病与髓质海绵肾不同，它是一种较为少见的遗传性肾病，常见发病年龄是儿童期，一般到青少年即发展成尿毒症，亦称家族性青少年痨。二肾缩小，髓质内多发囊肿，直径从0.1~1cm，肾小管萎缩，间质为炎症及纤维化，10%~15%合并色素性视网膜炎。