本征临床上罕见。起病缓慢，多于青壮年出现症状。临床表现有糖尿、高磷酸盐尿、多组氨基酸尿、肾小管性蛋白尿。大量尿碳酸氢盐丢失而致代谢性酸中毒。尿钾丢失而引起低钾血症（发生肌无力、周期性肌麻痹或软瘫）。尿钙丢失而引起低钙血症（可发生手足搐搦）。同时伴有多尿、多饮、烦渴等。有时尿中可排出大量乙酰乙酸，尿酮体阳性，易被误诊为糖尿病酮症，但血糖正常可作鉴别。严重者可发生肾性骨病，出现骨痛和骨畸形。晚期可发展为肾功能衰竭。