1岁内发病；抗维生素D佝偻病、骨质疏松；多尿引起烦渴、脱水、消瘦；身材矮小。

　　尿液化验：尿糖阳性、尿中可滴定酸和NH4+减少、肾性全氨基酸尿。

　　血液化验：低血钾、低血钙、低血磷、血HCO3降低、血氯升高、血碱性磷酸酶升高。