儿童生长迟缓，可出现佝偻病、骨软化症及继发性甲旁亢；早期有多饮、多尿及尿液浓缩功能障碍；贫血严重；色素性视网膜炎及黄斑退行性变；在疾病的不同阶段或有失盐性肾炎，或有近、远端肾小管酸中毒，或有高钾、低钾血症，或有尿毒症等相关的临床表现。