诊断要点包括：①女孩满13岁、男孩满14岁仍无第二性征发育的征象；②生长迟缓，骨龄落后于实际年龄，身高比同龄儿童矮，但与骨龄相当；③肾上腺皮质功能出现延迟；④多有青春期延迟家族史；⑤黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）及睾酮、雌二醇水平以及LH对GnRH兴奋的反应停留在青春期前状态；⑥排除其他病变引起的青春期延迟。