先天性视神经乳头周围巩膜扩张，使眼球后极部向深部凹陷，凹陷区的边缘清楚，并有一萎缩的脉络膜晕环，有时在环内暴露出白色巩膜。这种先天性异常并不是组织缺损，主要是由于中胚叶形成眼球后极部致密巩膜时的发育延误所致。