患者皮肤无汗，皮脂分泌减少，致皮肤干燥、粗糙、脱屑，状似树皮。由于维生素A合成障碍，血中胡萝卜素含量增多，皮肤呈黄白色。因胆固醇增高，偶可见皮肤黄色瘤。由于皮下黏蛋白、黏多糖沉积形成黏液性水肿，使皮肤和皮下组织增厚，皮肤干硬，早期呈非凹陷性水肿，晚期可呈凹陷性。毛发干燥、脆而无光泽，毛发稀少，头发、眉毛、腋毛、阴毛均减少，眉毛外1/3可脱落。