[拼音]：Ma’erfangshi zonghezheng

[外文]：Marfan’s syndrome

一种少见的结缔组织病。常染色体显性遗传。1896年法国儿科医师B.-J.-A.马尔方首先报告本病，故名。又称细长指综合征、蜘蛛指（趾）综合征。表现为骨骼长、晶状体脱位及心血管病变，主要是主动脉扩张或壁间动脉瘤。预后与心血管病变的严重程度有关。发病率估计不低于1.5/10万。可见于各种族。

未明。主要缺陷可能在弹性纤维或基质，也有人认为原发缺陷在胶原纤维（尿中羟脯氨酸排出量增加，提示胶原合成异常）。有人证明胶原多肽链间的横向联结有障碍。还有人报告患者成纤维细胞所合成的胶原在盐及酸中溶解度增加。

本病常于青春期开始发病。主要表现为骨骼、眼及主动脉的异常。患者身高体瘦，下半身比上半身长。指距(两臂向两侧平伸时两手指尖之间的距离)超过身高，四肢修长，手指、足趾细长。X射线检查无名指掌骨指数(近端指骨的长与宽之比)增大。关节可伸展过度和脱位，肌肉张力减退。有扁平足、鸡胸、脊柱后侧凸。长头、长脸、耳大。50％病例有眼病变，晶状体不全脱位为此病的标志，还可有近视、斜视、瞳孔缩小、眼球震颤、虹膜震颤及白内障。40～60％病例有心血管系统的表现，如进行性主动脉扩张、间壁动脉瘤（这是患者死亡的主要原因）。还可有心瓣膜畸形、心房间隔缺损。皮肤外观正常，皮下脂肪缺乏，臀部、胸部及肩部有明显的萎缩纹。

主要依靠临床表现。临床表现不全的患者，确诊比较困难。遇壁间动脉瘤应与梅毒性主动脉瘤相鉴别。

早期诊断及恰当的处理可能有助于推迟及预防严重的并发症。目前尚无有效的治疗方法。心血管及眼病变有手术指征时，应早期进行手术治疗。遗传咨询十分重要。而且女性患者妊娠时因心血管的负担加重，心血管病变有恶化的危险，应劝告患者避孕或中止妊娠。