黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征为错构瘤息肉综合征的一种，系伴有粘膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病。息肉多见于小肠，可引起出血与肠套叠，也可有腹痛、腹泻及蛋白丢失性肠病等，色素沉着多见于口唇及其四周、颊部、面部、手指皮肤，偶见于肠粘膜，但也有色素沉着局限在躯干及四肢者。色素可呈黑、棕褐、灰、蓝等色。极少数病人仅有肠息肉而无色素沉着。

　　近来年，研究发现患者肠息肉有2%～5%的癌变，这些癌变者的年龄常在35岁以下，比一般大肠癌发病年龄早10年以上。推测是由于这种息肉的腺上皮可以在再生与分裂过程中呈异型增生，形成腺瘤样上皮及腺瘤样结构，由不典型增生再发生恶变。有5%左右患者可伴卵巢肿瘤。

　　由于本病病变广泛，恶变率相对较低，因而一般予以对症治疗，仅在严重并发症如不能控制的出血或梗阻时才考虑外科手术治疗，手术时尽可能将息肉全部摘除。