什么是遗传性棘刺细胞增多综合征?
遗传性棘刺细胞增多综合征是一种遗传性疾病,既有神经系统症状,又有典型的棘刺细胞出现,与血浆β脂蛋白缺乏无关。其遗传规律尚不清楚。有多种神经肌系症状,例如肌肉萎缩,颈肩带萎缩,舞蹈病样动作,痴呆,癫痫大发作等。红细胞T 1/2 ( 51 Cr)缩短至18~20天。血浆脂蛋白正常或轻度减低。
医药知识2023-02-09 04:43:07百科知识库
什么是遗传性棘刺细胞增多综合征?
遗传性棘刺细胞增多综合征是一种遗传性疾病,既有神经系统症状,又有典型的棘刺细胞出现,与血浆β脂蛋白缺乏无关。其遗传规律尚不清楚。有多种神经肌系症状,例如肌肉萎缩,颈肩带萎缩,舞蹈病样动作,痴呆,癫痫大发作等。红细胞T 1/2 ( 51 Cr)缩短至18~20天。血浆脂蛋白正常或轻度减低。
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