病儿多在一二岁以后逐渐呈现生长迟缓，青春发育期推迟，女孩在13岁，男孩在14岁都还未显示第二性征或其父母大都有类似既往史，患儿身高多低于2个标准差，伴骨龄延迟；部分病人最终身高仍属正常，但多偏矮。