血友病的诊断主要依靠临床表现，实验室检查和基因诊断技术。实验室检查主要为凝血时间（PT）延长，活化部分凝血活酶时间（APTT）延长，利用凝血活酶生成试验（TGT）可以鉴别血友病A、B和C。采用PCR等基因诊断技术，可对携带者及胎儿作出诊断，以利优生优育。