几乎所有的MDS患者都有贫血症状，如乏力、疲倦。约60%患者有中性粒细胞减少，容易发生感染，约20%患者死于感染。40%~60%的MDS患者有血小板减少。部分MDS患者可发现有原癌基因突变或染色体异常。