典型甲状旁腺功能亢进症可根据临床症状、高血钙、低血磷、高尿钙、高尿磷、甲状旁腺激素增高，尿环磷酸腺苷增多等，加之X线骨片呈骨膜下皮质吸收、纤维囊性骨炎、颅骨虫蛀样改变等确诊。注意应除外其他原因引致高钙血症，如维生素D中毒、骨肿瘤、特发性血钙增多症、结节病、家族性良性高血钙、甲亢、维生素A过多症等，尚应排除低血磷抗D佝偻病及肾小管酸中毒等疾病。