面半侧萎缩也称Romberg氏病,系一进行性以正中线为界的面部半侧皮肤、皮下组织和骨组织的萎缩。有的患者在生后第一年内就出现症状，也有在30岁以后起病者。有的患者萎缩始于面上部，即在前额正中线的一侧出现一条纵行或一纵一斜的浅沟，宽1～3cm。表面的皮肤萎缩，有色素沉着，皮肤发亮，汗毛脱失。浅沟向下延伸到眉部，因而眉毛稀疏;浅沟向上延伸到发际内数厘米。受累处的颅骨内凹，表面皮肤萎缩，头发脱失。有的患者萎缩始于面下部，从正中线开始累及一侧的上下唇。受累的嘴唇变薄,累及下颏时，从正中线开始一侧凹陷。下颌骨皮肤萎缩，色素沉着，胡须稀疏。有的患者一开始就累及一侧面的下上部。少数患者萎缩侧合并舌肌萎缩，但无纤维性震颤。有的合并同侧的视神经萎缩,有的合并半身萎缩,有的萎缩波及同侧的后头部和颈部,少数也可波及对侧。有作者报道一例萎缩侧动眼神经瘫痪。面半侧萎缩患者,可合并其他先天发育异常或其他异常,如三叉神经痛、癫痫、Horner氏综合征、反Horner氏综合征、脊髓空洞症、AR氏瞳孔、Adie氏瞳孔、眼球运动障碍、偏头痛、皮肤色素异常（脱色斑、色素斑）、虹膜色素异常、Raynaud氏病、肾和肾上腺萎缩等。