先天性视神经乳头缺损是由于胚裂的闭合异常所引起的视神经乳头的完全缺损或部分缺损，有时可伴有虹膜或脉络膜的缺损。在检眼镜下可见整个缺损区为一深而大的凹陷，直径为正常视神经乳头的数倍，由视神经乳头进出的血管从缺损的边缘处呈钩状弯曲分布于视网膜上。患者的视力大多不正常，视野检查可见生理盲点扩大。