磷酸盐缺乏，如摄入氢氧化铝引起肠道磷酸盐吸收降低，或由肾小管酸中毒引起肾性磷酸盐丢失，都可能导致骨软化症或佝偻病。低血磷性佝偻病（也叫维生素D-抵抗性佝偻病）是人类最常见的x染色体显性遗传性佝偻病，这种疾病的异常基因被发现位于x染色体的短臂上。主要异常表现是肾性磷酸盐丢失和肾合成l，25-羟化维生素D降低。