由于铜代谢障碍所致，为罕见的常染色体隐性遗传病。最典型的眼部变化是在角膜出现棕绿色色素环，裂隙灯检查此环位于角膜后弹力层及角膜深层中，此环称为K-F环。此外，前囊或囊下有葵花状浑浊。