先天性多囊肾属遗传性疾病，其尸检的发现率约为0.1%。表现为肾脏的皮质和髓质出现了无数大小不一的囊肿，由于肾组织内囊肿不断增大，肾脏体积不断增大，压迫和破坏肾实质组织，最后发展成尿毒症。