本病虽出生后即存在，但症状可于出生后数月或儿童期才出现。

　　脑症状：严重智力发育迟缓，肌张力低，腱反射减弱或消失，病儿常持续痛苦叫喊。

　　眼症状：先天性白内障（双侧）、绿内障，葡萄膜粘连，先天性青光眼（牛眼），视力严重障碍，常有眼球震颤及怕光。

　　肾脏表现：不完全的Fanconi综合征。

　　其他：部分有隐睾症、脐疝等。病人有前额突出、马鞍鼻、高腭弓等畸型。