常染色体显性遗传型多囊肾（ADPKD）：

　　腹块：多在30~40岁后因腹部包块就诊。

　　腹痛：腹部疼痛甚至绞痛（常为伴发肾结石者）。

　　血尿：因囊肿破裂或感染，可出现镜下血尿乃至肉眼血尿。

　　泌尿系感染。

　　高血压。

　　颅内出血：常因合并Willis环动脉瘤，而导致蛛网膜下腔出血。

　　晚期常合并肾功能不全或尿毒症。多囊肝和心瓣膜发育异常。

　　常染色体隐性遗传型多囊肾（ARPKD）：常合并多囊肝，而且肾脏病变越重，则肝脏病变越轻。

　　围产期型：两肾肾单位约90%以上受破坏，肝内胆管轻度增生和扩张，出生后数日死于尿毒症。

　　新生儿型：肾单位约60%受损，伴肝脏轻度纤维化，在数月或数年内死于尿毒症。

　　婴儿型：肾单位约25%受破坏，肝脏纤维化明显，常伴发门脉高压症，于儿童期或少年期死于尿毒症或门脉高压症。

　　青少年型：肾单位受损约10%，但有重度的肝纤维化及门脉高压症，于青年期死于肝脏疾病。