诊断的第一步是确认是否为性早熟，即女孩在8岁以前，男孩在10岁以前出现性成熟征象。第二步是确认性早熟是否为GnRH依赖性。包括睾酮水平升高，促性腺激素水平增高，黄体生成素（LH）或卵泡刺激素（FSH）呈脉冲式分泌，GnRH兴奋试验，LH的分泌反应比同龄儿童高；排除中枢神经系统、肾上腺和性腺器质性病变。