患者出现皮肤和黏膜广泛的色素沉着、乏力、消化系统和精神系统等症状时应考虑本病。确诊主要依靠对肾上腺皮质激素测定，兴奋试验和病因检查。本病需要与其他色素沉着性疾病相鉴别，如黑变病、血色病、肝硬化、异位促肾上腺皮质激素分泌症候群、药物所致的色素沉着等。