本病患者由于合成肾上腺皮质激素的过程中有不同部位酶的缺乏，以致皮质醇、皮质酮合成减少而导致垂体前叶分泌促肾上腺皮质激素增多，刺激双侧肾上腺皮质增生，使皮质醇的合成量得以维持生命的最低水平。但同时网状带也随之增生产生大量雄激素，引起男性化表现。由于不同酶的缺陷，可伴有低血钠，高血压等症状，同时患者体内出现阻断部位以前的各种中间代谢产物堆积。