蓝色巩膜是一种先天性发育异常，通常指先天性巩膜透明度增加，透见葡萄膜色素，使角膜缘1~2mm区域外的巩膜外观呈均匀亮蓝色或蓝灰色。在新生儿特别是早产儿，巩膜发育不成熟而比较薄时，半透明的巩膜下即隐约可见葡萄膜色调，呈均匀的蓝色。但只有在出生后3年巩膜仍然持续为蓝色时，才是病理状态。此病有较明显的遗传倾向，多数为中胚叶组织的先天发育异常，它可单独出现，也可以伴发身体其他组织的发育异常，如骨脆症、关节脱臼和耳聋等。