①血常规：血红蛋白及红细胞减少，常呈轻、中等度贫血，低血色素小红细胞型，正常红细胞型，大红细胞型三者均可发生。②血脂：病因始于甲状腺者，胆固醇常大于300mg/dl，病因始于垂体或下丘脑者胆固醇多属正常或偏低，甘油三酯增高，LDL增高，HDL-胆固醇降低。③磷酸肌酸激酶（CPK）、乳酸脱氢酶（LDH）增高，17-酮类固醇，17-羟皮质类固醇降低。糖耐量试验呈扁平曲线，胰岛素反应延迟。④钙磷测定：血清钙、磷正常，尿钙排泄下降，粪钙排泄正常，粪、尿磷排泄正常，血碱性磷酸酶（ALP）在婴儿及青年中降低。