如何诊治原发性铁粒细胞贫血?　

　　原发性铁粒细胞贫血又叫“特发性铁粒细胞贫血”、“难治性幼红细胞贫血”或“原发性难治性铁粒幼细胞贫血”。1956年首次对此种贫血作了描述和报道。本病较少见。　

　　关于本病的病因，目前尚不清楚。但研究表明，本病与遗传无关。红血病和白血病前期患者的骨髓中有时可出现较多铁粒幼细胞或典型的铁粒幼细胞贫血，故与骨髓增生性疾病的关系较密切。患者红细胞中的游离原卟啉（FEP）常有轻度至中度增高，提示血红素合成酶的活力有缺陷。采用放射化学研究显示，多数病例骨髓中血红素合成酶和氨基-γ-酮戊酸（ALA） 合成酶的活力均减低。　

　　男女两性均可得病。以中年和老年人较多。贫血进展缓慢，程度轻重不一。约有40％病人可有肝脾肿大。晚期可出现血色病的表现。血象和骨髓象与遗传性病例相似，但骨髓内有铁粒环的铁粒幼细胞可达43%～95％，铁粒环在早期幼红细胞中亦常出现，铁粒细胞较多见。游离原卟啉大多中等度增多，偶见显著增多（46～300μg/dl，正常16～ 36μg/dl）。游离粪卟啉增多或正常。白细胞和血小板计数正常或减低。约半数病人中性粒细胞的碱性磷酸酶减少。红细胞动力学的研究显示，红细胞无效性生成显著。　

　　贫血很轻者，不一定需要治疗。维生素B 6 治疗后，少数病人贫血可减轻。大剂量睾酮能使部分患者贫血减轻。血清叶酸低或有骨髓类巨幼细胞改变的病人，用叶酸治疗无效时，可以考虑输血。但原则上最好不输血或尽量少输血，以免加重铁负荷，晚期导致血色病。禁用铁剂治疗。病程大多冗长，约1～10年。少数病人最后可发生急性白血病。