诊断生长激素缺乏症需做内分泌功能检查、染色体及影像学检查。内分泌检查包括生长激素（GH）的24小时分泌谱测定、生长激素激发试验、IGF-1的测定、甲状腺、肾上腺、性腺功能检测等。影像学检查包括骨龄片、头颅CT和磁共振检查。