先天性疾病,指的是在出生前胎儿时期就发生的疾病,出生时就可作出诊断或有可疑表现的,但并不一定都是遗传病。如先天性心脏病、先天性髋关节脱位等。父母并无这些病的基因,可能因与孕期病毒感染,接触某些有毒物质等而发生。出生后也可通过手术等方法进行治疗。

　　遗传性疾病则是从父母亲或再以前的先辈的基因一代一代遗传下来的,可以在出生时就有表现,也可以过一段时间才表现出来,而且遗传性疾病大多不能治疗,即使现在最先进的基因治疗往往也难以奏效。如继续结婚生育,则可能一代一代地传给后来的子孙。